Enfoque individual

Antecedentes personales:

Hombre de 28 años, natural de León. Antecedentes personales; alergia a múltiples alimentos, asma, esofagitis eosinofílica, migraña y dolor crónico generalizado.

Presentó un episodio de impactación esofágica alimentaria que requirió gastroscopia, complicada con perforación esofágica, neumoperitoneo y neumotórax. Desde entonces en tratamiento con Inhibidor de la Bomba de Protones (IBP) a altas dosis.

Anamnesis:

Acude a control a Atención Primaria y además refiere persistencia de artromialgias, debilidad y pérdida de deseo sexual. La exploración física fue anodina.

En una analítica previa al episodio de impactación esofágica se documentó elevación del Hierro 206 μg y el Índice de Saturación de la Transferrina (IST) del 100%.

Enfoque familiar y comunitario

Sin antecedentes familiares relevantes.

A nivel comunitario destacó la procedencia del paciente de una zona próxima a zonas de ascendencia celta. Ya que las mutaciones relacionadas con la hemocromatosis se ven con mayor frecuencia en España en regiones con ascendencia celta.

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante la sospecha de posible caso de hemocromatosis fue remitido a hematología para estudio.

En la analítica presentó el hierro y ferritina en rango, con IST 42%. En el estudio genético se detectaron las mutaciones C282 y H63D. Lo orientaron como portador de hemocromatosis.

Tratamiento y planes de actuación

A la revaloración en Atención Primaria, se valoró como paciente con factores de riesgo: sexo masculino, síntomas compatibles, posible origen étnico, afectación genética, analítica previa alterada y última analítica sin alteración, pero fue realizada en contexto de afectación esofágica en tratamiento con altas dosis de IBP y posible disminución de la absorción del Hierro.

Se informó al paciente de la posible presencia de hemocromatosis, explicamos la posibilidad de hacer donaciones de sangre y fue remitido nuevamente a hematología, que confirmaron el diagnóstico.

Evolución

El paciente evoluciona favorablemente, mantiene donaciones de sangre seriadas y controles hematológicos.